PROBLEMAS QUE PUEDEN AFECTAR EL METABOLISMO

Problemas que pueden afectar al metabolismo
En sentido amplio, un trastorno metabólico es cualquier afección provocada por una reacción química anómala en las células del cuerpo. La mayoría de trastornos metabólicos obedecen bien a la existencia de concentraciones anómalas de enzimas u hormonas en sangre o bien a problemas en el funcionamiento de esas enzimas u hormonas.


Cuando determinadas sustancias químicas no se pueden metabolizar o se metabolizan inadecuadamente, esto puede provocar una acumulación de sustancias tóxicas en el cuerpo o una deficiencia de sustancias necesarias para el funcionamiento normal del cuerpo; ambas situaciones pueden provocar síntomas graves.

Algunas enfermedades metabólicas se heredan. Estas enfermedades se conocen como errores congénitos del metabolismo.

Los recién nacidos se someten sistemáticamente a pruebas de cribado con el fin de detectarles cuanto antes muchas de estas enfermedades metabólicas.
Muchos de estos errores congénitos del metabolismo pueden provocar graves complicaciones o incluso la muerte si no se controlan a través de la dieta o con medicación desde muy pronto.


Ejemplos de este tipo de trastornos incluyen:
Deficiencia de G6PD. La G6PD (Glucosa -6- fosfato deshidrogenada; las siglas proceden del inglés) es una de las muchas enzimas que regulan el metabolismo celular.

La G6PD, fabricada en los glóbulos rojos, ayuda al cuerpo a metabolizar los hidratos de carbono. Cuando no hay una cantidad suficiente de G6PD en sangre, los glóbulos rojos no se pueden proteger de los efectos destructivos de ciertas sustancias químicas, lo que determina que se deterioren o destruyan, un trastorno conocido como anemia hemolítica.

En un proceso denominado “hemólisis”, los glóbulos rojos se destruyen prematuramente, y la médula ósea (la parte blanda y esponjosa del tejido óseo donde se fabrican glóbulos rojos) no puede fabricar nuevos glóbulos rojos a un ritmo lo bastante rápido para compensar las pérdidas.

Los niños con deficiencia de G6PD pueden estar pálidos y/o cansados y tener la frecuencia cardiaca y respiratoria aceleradas. También pueden tener el bazo engrosado y/o ictericia –amarillamiento de la piel y el blanco de los ojos. La deficiencia de G6PD se suele tratar interrumpiendo la administración de los medicamentos que la provocaron en primer lugar o tratando la enfermedad o infección que está provocando la destrucción de glóbulos rojos.