Tratamiento nutricional y enfermedades metabólicas
El tratamiento nutricional precoz, clave en la evolución de las enfermedades metabólicas hereditarias, incluye la restricción de nutrientes concretos y el uso de complementos dietéticos específicos
Errores innatos del metabolismo
Imagen: Leonid
En los últimos años se están descubriendo y diagnosticando más enfermedades metabólicas hereditarias, también conocidas como errores innatos del metabolismo. Se trata de enfermedades causadas por una mutación genética que tiene como resultado la producción anormal de proteínas (enzimas o coenzimas), implicadas en el metabolismo y aprovechamiento de determinados nutrientes a distintos niveles celulares.
Este defecto hace que el organismo ponga en marcha rutas metabólicas alternativas nada usuales a partir de las cuales se generan y aumentan metabolitos (productos del metabolismo) que resultan tóxicos para el organismo en general, o para determinados órganos o sistemas (cerebro y sistema nervioso, riñones o hígado, entre otros).
También puede suceder que se acumule en cantidades tóxicas para el organismo el nutriente no metabolizado. Al mismo tiempo, se pueden desarrollar deficiencias específicas de determinados nutrientes que se obtendrían en condiciones normales a través del metabolismo fisiológico normal.
Por ejemplo, la fenilalanina es precursor de la tirosina, un aminoácido semiesencial (se obtiene a partir de uno esencial) necesario para la síntesis de catecolaminas, melanina y hormonas tiroideas.
El control riguroso de fenilalanina en caso de fenilcetonuria, enfermedad metabólica, puede conducir a deficiencia de tirosina si no se contempla un suplemento dietético de dicho aminoácido.
El tratamiento nutricional desde el momento del diagnóstico, que incluye la restricción estricta de nutrientes concretos, y el uso de productos y complementos dietéticos específicos para cada enfermedad, es clave en la evolución de la enfermedad.
En muchos casos la dieta es la parte más importante del tratamiento y, en ocasiones, es de hecho el único tratamiento efectivo de la enfermedad.
Control dietético estricto
La dieta tiene que controlar el nutriente cuyo metabolismo fisiológico natural esté comprometido
Hace unos años, este tipo de enfermedades sólo se podían diagnosticar a partir del análisis de sus signos o síntomas o del daño del tejido o sistema al que afectaban. En estos momentos, sin embargo, la evolución de la biología molecular permite el diagnóstico genético.
Aunque la incidencia de cada uno de los más de 700 trastornos definidos es muy baja, la del conjunto de todos ellos es de 1 de cada 500 recién nacidos (1/500).
La detección precoz (en el nacimiento o a los pocos días, semanas o meses de nacer), permite un tratamiento dietético y nutricional a tiempo y una resolución relativamente satisfactoria, con el menor daño posible al organismo.
La dieta tendrá que ajustar y controlar el nutriente cuyo metabolismo fisiológico natural esté comprometido. Por ejemplo, una acumulación excesiva de un nutriente o la formación de metabolitos tóxicos a partir del nutriente inicial obliga a limitar o suprimir en cantidad dicho nutriente de la dieta, en función de si es esencial o no.
En otros casos, la disminución de la formación del metabolito final conduciría a una deficiencia, por lo que es preciso contemplar en la dieta la cantidad suficiente de dicho elemento para mantener la función fisiológica.
Otra posibilidad es la de suplementar la dieta con los nutrientes o coenzimas específicas (vitaminas del grupo B -B1, B2, B6, B12, B8, B9-, vitamina C, conenzima Q) debido a un mayor requerimiento por un consumo orgánico acelerado propio de la enfermedad.
Dada la complejidad de la terapia nutricional, la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo facilita el acceso a los profesionales a la descarga gratuita de la primera edición del manual práctico 'Tratamiento Nutricional de los errores innatos del metabolismo', publicado en 2004.
El manual incluye para cada enfermedad una descripción sobre la clínica de la enfermedad según la edad, las dietas tipo con precisos comentarios dietéticos y menús semanales calibrados según su aporte de calorías y nutrientes energéticos (hidratos de carbono, proteínas y grasas), además de pautas de seguimiento de la enfermedad.
Fenilcetonuria y edulcorante de Riesgo
Imagen: Melanie Martinelli
El aspartamo (E951) es un edulcorante muy empleado como sustituto dulce y sin calorías del azúcar y su presencia es relativamente habitual en alimentos dulces de cualquier tipo.
Contiene en su composición fenilalanina, un aminoácido esencial, tóxico para personas que sufren fenilcetonuria, la primera enfermedad genética descubierta en humanos.
Todos los productos que contengan aspartamo o sus sales deben ir acompañados de la leyenda «contienen una fuente de fenilalanina» o «constituye una fuente de fenilalanina», tal y como establece la normativa del Ministerio de Salud de nuestro pais.
Este trastorno metabólico responde al déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa, de manera que la fenilalanina no se puede transformar en tirosina.
Entonces se pone en marcha una segunda ruta metabólica para la degradación de la fenilalanina, y en este caso se transforma en fenilpiruvato, un compuesto que resulta extremadamente tóxico para el sistema nervioso.
El exceso de fenilalanina y de fenilpiruvato se elimina por la orina lo que da nombre a la enfermedad congénita. Además, este último da un olor muy fuerte a la orina, que es uno de los síntomas.
El ácido fenilpirúvico resulta muy tóxico para el cerebro, cuyo desarrollo se ve afectado y el niño desarrolla un tipo de oligofrenia, un retraso mental severo. Esto obliga a llevar a cabo una estricta dieta baja en proteínas animales y, en concreto, del aminoácido fenilalanina.
Por este motivo deben evitarse los productos edulcorados con
aspartamo, y todas las personas con este trastorno metabólico han de leer atentamente todas las etiquetas de los productos que consuman,
El tratamiento nutricional precoz, clave en la evolución de las enfermedades metabólicas hereditarias, incluye la restricción de nutrientes concretos y el uso de complementos dietéticos específicos
Dieta vegetariana
Se estima que la incidencia de fenilcetonuria afecta a 8 de cada 15.000-20.000 recién nacidos, aunque la incidencia es mayor en el área mediterránea (1/12.000 nacimientos). Si la enfermedad no se diagnostica al nacimiento, el bebé evoluciona favorablemente hasta los 6-8 meses de edad, que es cuando se aprecian los primeros signos como retraso psicomotor que se intensifica con la edad, convulsiones, hiperactividad y conducta muy agresiva, con tendencias autodestructivas.
El tratamiento dietético es esencial para detener la toxicidad orgánica.
Si responde bien al tratamiento dietético, el niño podrá llevar una vida normal, si bien las últimas investigaciones describen que pueden presentar una incidencia mayor de trastornos del sueño y de atención, y un coeficiente intelectual algo inferior a la media de la población general.
El tratamiento dietético pasa por una dieta baja en fenilalanina muy controlada con restricción máxima de carnes, pescados, huevos y lácteos y derivados de estos alimentos, es decir, una dieta vegetariana.
El tratamiento dietético pasa por una dieta baja en fenilalanina muy controlada con restricción máxima de carnes, pescados, huevos y lácteos y derivados de estos alimentos, es decir, una dieta vegetariana.
Se acompaña de un suplemento de tirosina, el aminoácido que se forma en el organismo a partir de la fenilalanina.
A pesar del gran control nutricional no hay consenso entre la clase médica sobre el momento idóneo de iniciar el tratamiento dietético ni sobre los niveles óptimos de fenilalanina en las diferentes edades.
Se plantean como rango seguro una concentración de fenilalanina de 120-360 micromoles por litro (2-6 miligramos por decilitro). Estas son las cifras máximas que se tendrán que conseguir con la dieta.
Clasificación de los EIM
Los numerosos procesos metabólicos que suceden a diario en el organismo ayudan a entender el elevado número de trastornos innatos del metabolismo (EIM), que son más de 700. Son muchos los nutrientes cuyo metabolismo y aprovechamiento puede verse afectado, y esto determina la clasificación de los errores innatos del metabolismo.A estas se les esta llamando enfermedades del siglo 21, otros por falta de información y conocimiento las diagnostican como enfermedades alérgicas
Así, encontramos EIM de los:
Los numerosos procesos metabólicos que suceden a diario en el organismo ayudan a entender el elevado número de trastornos innatos del metabolismo (EIM), que son más de 700. Son muchos los nutrientes cuyo metabolismo y aprovechamiento puede verse afectado, y esto determina la clasificación de los errores innatos del metabolismo.A estas se les esta llamando enfermedades del siglo 21, otros por falta de información y conocimiento las diagnostican como enfermedades alérgicas
Así, encontramos EIM de los:
Hidratos de carbono (glucogenosis, academias lácticas, galactosemia, fructosemia),
Las grasas (alteraciones de la beta-oxidación y del sistema carnitina),
De los aminoácidos y proteínas (fenilcetonuria, tirosinemia, homocistinuria, jarabe de arce),
De ciclos metabólicos específicos (ciclo de la urea, de las purinas, porfirias, defectos en la biosíntesis del colesterol o de los ácidos biliares),
De las enfermedades del metabolismo de moléculas complejas o defectos de transporte, entre otras.
El manual 'Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo', en el que han participado expertos de las unidades de Nutrición Pediátrica y de las Unidades de Nutrición y Metabolopatías de los Hospitales Nuestra Señora de la Candelaria (Santa Cruz de Tenerife), Virgen del Camino (Pamplona) y Hospital Infantil la Fe (Valencia), hace un planteamiento dietético-nutricional de los trastornos de mayor incidencia en nuestro país. En 2007 se ha publicado una segunda edición, actualizada y ampliada, que cuenta además con el apoyo y el asesoramiento científico de expertos de la Unidad para el seguimiento del fenilcetonuria y otros Errores del Metabolismo del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona).
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